Mas o que é o genoma humano? É como que a predisposição do nosso destino biológico, sendo o genoma de cada pessoa único (com excepção dos chamados gémeos univitelinos), embora apenas 0,1% do genoma humano seja responsável pela individualidade de ser humano.
É claro que o nosso futuro é principalmente determinado pelas nossas acções e pela forma como encaramos e lidamos com a vida mas são os nossos genes que pré-destinam não só o nosso carácter físico mas também o nosso carácter psicológico (incluíndo por exemplo os nossos comportamentos e a nossa capacidade de aprendizagem e raciocíno), a nossa susceptibilidade a certas doenças, etc, daí ter sido atribuída uma grande importância e também um gigantesco orçamento ao projecto em questão: o HGP, Human Genome Project.

O PGH (Projecto Genoma Humano, em português) foi um projecto científico de nível internacional inicialmente dirigido pelo Prémio Nobel da Medicina Dr. James D. Watson, um dos descobridores da estrutura em hélice dupla do DNA.

O objectivo inicial era identificar e o mapear por completo o genoma humano até 2025, constituído, relembre-se, por aproximadamente 40 mil genes e três biliões de pares de nucleotídeos. Embora a iniciativa do projecto tenha sido norte-americana (através do National Institutes of Health), centenas de laboratórios europeus e japoneses "aliaram-se" e uniram esforços, dando por concluído o seu trabalho de sequenciação em 2003. Resta agora aos investigadores identificar cada gene (o que implica saber a sua localização exacta nas cadeias de DNA), a função específica de cada um, as proteínas que codificam, a forma como interagem uns com os outros e ainda a que doenças cada um se associa em caso de mutação. Simplificando, já é conhecido o alfabeto da vida mas ainda falta aprender a ler as palavras que ele forma.

Graças a uma primeira conclusão dos trabalhos ao nível da investigação genética, foi possível simplificar o diagnóstico de algumas doenças genéticas, optimizar o seu tratamento e, em alguns casos, identificá-las precocemente e até conhecer eventuais causas. Também se tornou possível relacionar certas condições ambientais com o aparecimento de algumas doenças genéticas ou até mesmo comparar o mecanismo genético/estrutural de outros seres vivos com o do ser humano.

A comunidade científica crê que a sequenciação/identificação do genoma humano continuará a revolucionar nos próximos tempos a forma de entender o funcionamento da vida.